Sfingomyelin-kolesterol lipidozu olarak da adlandırılan Niemann-Pick hastalığı (NPD), splenomegali, değişken nörolojik defisitler ve sfingomiyelin ve kolesterol dahil lipidlerin depolanması ile ilişkili bir otozomal resesif geçiş gösteren bir hastalıktır.
Niemann-Pick hastalığı tip A (NPD-A) ve tip B (NPD-B), sfingomyelin fosfodiesteraz-1 genindeki (SMPD1) patojenik varyantların neden olduğu ve asit sfingomiyelinaz aktivitesinin birincil eksikliği ile karakterize edilen alelik bozukluklardır. NPD-A şiddetli, erken başlangıçlı formdur ve NPD-B daha az şiddetli, geç başlangıçlı formdur.
Niemann-Pick hastalığı tip C, düşük yoğunluklu lipoprotein (LDL) kolesterol ve glikosfingolipidler dahil diğer makromoleküllerin hücresel işleme ve taşınmasında bozulma ile sonuçlanan NPC1 ve NPC2 genlerinin patojenik varyantlarından kaynaklanır.
