dr sinan demircioğlu iç hastalıları ve Hematoloji
Necmettin Erbakan Üniversitesi Meram Tıp Fakültesi
(Pzt-Cum.08:00-17:00)
Randevu Al: 0332 223 7506

Niemann Pick hastalığı

Hematoloji atlası / Niemann Pick hastalığı

Niemann Pick hastalığı

Sfingomyelin-kolesterol lipidozu olarak da adlandırılan Niemann-Pick hastalığı (NPD), splenomegali, değişken nörolojik defisitler ve sfingomiyelin ve kolesterol dahil lipidlerin depolanması ile ilişkili bir otozomal resesif geçiş gösteren bir hastalıktır.

Niemann-Pick hastalığı tip A (NPD-A) ve tip B (NPD-B), sfingomyelin fosfodiesteraz-1 genindeki (SMPD1) patojenik varyantların neden olduğu ve asit sfingomiyelinaz aktivitesinin birincil eksikliği ile karakterize edilen alelik bozukluklardır. NPD-A şiddetli, erken başlangıçlı formdur ve NPD-B daha az şiddetli, geç başlangıçlı formdur.

Niemann-Pick hastalığı tip C, düşük yoğunluklu lipoprotein (LDL) kolesterol ve glikosfingolipidler dahil diğer makromoleküllerin hücresel işleme ve taşınmasında bozulma ile sonuçlanan NPC1 ve NPC2 genlerinin patojenik varyantlarından kaynaklanır.

Web Sitemde Bulunan Yazı,Resim,Makale Şahsıma Ait Olup İzinsiz Kopyalanamaz
COPYRİGHT © 2021 drsinandemircioglu.com by karainteraktif