Alfa talasemi, silinmiş veya mutasyona uğramış α-globin genlerinin sayısına göre sınıflandırılır. Her bireyde 16. kromozom üzerinde toplam 4 adet α-globin geni bulunur (αα/αα).
| Genotip | Etkilenen gen sayısı | Klinik tablo | Hematolojik özellikler |
|---|---|---|---|
| αα/αα | 0 | Normal | Normal |
| −α/αα | 1 | Sessiz taşıyıcı (Silent carrier) | Genellikle normal, bazen hafif mikrositoz |
| −α/−α (trans) veya −−/αα (cis) | 2 | Alfa talasemi taşıyıcılığı (Trait/Minor) | Hafif mikrositer, hipokrom anemi |
| −−/−α | 3 | HbH hastalığı | Orta-ağır hemolitik anemi, splenomegali, HbH (β4) oluşumu |
| −−/−− | 4 | Hb Bart's hidrops fetalis | Ağır fetal anemi, hidrops fetalis, genellikle intrauterin veya neonatal ölüm |
Alfa talasemide periferik yayma bulguları, etkilenen α-globin geni sayısı ile doğru orantılı olarak ağırlaşır. β-talasemiden farklı olarak HbA₂ normal olduğundan tanıda periferik yayma ve moleküler analiz önem kazanır.
| Klinik durum | Periferik yayma bulguları |
|---|---|
| Sessiz taşıyıcı (−α/αα) | Genellikle normal veya çok hafif mikrositoz; yayma normal olabilir. |
| Alfa talasemi minör (−α/−α veya −−/αα) | Hafif-orta derecede mikrositoz, hipokromi, target hücreler, hafif anizositoz ve poikilositoz. Eritrosit sayısı sıklıkla normal veya artmıştır. RDW genellikle normal veya hafif artmıştır. |
| HbH hastalığı (−−/−α) | Belirgin mikrositoz ve hipokromi, çok sayıda target hücre, belirgin anizo-poikilositoz, ovalositler, dakriositler, fragmentositler (değişken), polikromazi, NRBC'ler (özellikle hemolitik ataklarda). Supravital boyamada eritrositlerin büyük kısmında HbH inklüzyonları ("golf-ball" görünümü) saptanır. |
| Hb Bart's hidrops fetalis (−−/−−) | Ağır anizositoz ve poikilositoz, belirgin hipokromi, çok sayıda NRBC, polikromazi ve ciddi eritroblastoz. |
