Evlilik Öncesi Talasemi (Akdeniz anemisi) Testim Pozitif Çıktı Ne Yapmalıyım? Evlenebilir miyim?
Talasemiler (Akdeniz anemisi) genetik geçiş gösteren hastalıklardır. Anne ve/veya babada talasemi taşıyıcılığı varsa çocuklara bu hastalık geçebilmektedir. Bu yüzden evlilik öncesi evlenecek çiftlerde talasemi taraması yapılmaktadır. Bu taramayla özellikle her iki çift de talasemi taşıyıcısı ise çocuğun talasemi hastası olarak doğmasının önüne geçmek planlanmaktadır.
Eğer evlenen çiftlerden birisi talasemi taşıyıcısı, diğeri normal ise doğacak her bir çocuk için %50 talasemi taşıyıcısı, %50 normal olma olasılığı vardır. Bu durumda hastalık ortaya çıkmaz, korkulacak bir durum yoktur; ancak çocuklarda taşıyıcılık olup olmadığı araştırılır. Taşıyıcı olanların ileride sağlıklı çocukları olması için gerekli bilgi verilir, taşıyıcı biri ile evlenirse çocuklarında hastalık olabileceği anlatılır.
Eğer evlenen çiftlerden her ikisinde de talasemi taşıyıcılığı varsa, doğan her bir çocuk için %25 oranında hastalıklı doğma, %50 taşıyıcı olma ve %25 normal doğma ihtimali vardır. Bu çiftlere genetik danışma verilmesi ve prenatal tanı (PT) ve preimplantasyon genetik tanı (PIGT) hakkında bilgi verilmesiyle sağlıklı çocuk sahibi olmaları sağlanabilir.
Her iki eşin de taşıyıcı olduğu durumda prenatal tanı ve PIGT uygulamaları için prenatal tanı ve PIGT yapan merkezlere başvurmaları sağlanmalıdır.
Prenatal Tanı (PT): Günümüzde PT’da : Koryon villus örneklemesi (KVÖ) ve amniyosentez yöntemleri kullanılmaktadır. Her iki yöntem de gebelik varlığında uygulanabilen yöntemlerdir. KVÖ ile gebeliğin erken haftalarında (9 -12. haftalar) koryon villus biyopsisi alınıp moleküler DNA yöntemleri kullanılarak, 24-48 saat gibi kısa bir süre içinde fetusun hasta, sağlam ya da taşıyıcı olduğu belirlenebilmektedir. Amniyosentez yöntemiyle ise gebeliğin 16-20. haftalarında amnion mayi örneğinden, fetal hücrelerden ve trofoblastlardan elde edilen DNA örneklerinin moleküler yöntemler ile incelenmesiyle tanı konulabilmektedir. Amniyosentezin gebeliğin geç haftalarında yapılıyor olması nedeniyle erken haftalarda uygulanan KVÖ tercih edilen yöntemdir. Her iki yöntemde de komplikasyon %1’in altındadır. PT sonucunda fetusun hasta olduğu belirlendiğinde aileye hastalık hakkında bilgi verilmeli, gebeliğin sonlandırılması veya sürdürülmesi kararı çifte bırakılmalı, yönlendirici olunmamalıdır (1).
Preimplantasyon Genetik Tanı (PIGT): PIGT yönteminde ise gebelik olmaksızın in vitro fertilizasyon (IVF) teknikleri kullanılarak talasemi hastası olmayan embriyolar seçilmekte ve bu fetüsler anneye transfer edilmektedir. PIGT’nin önemli bir avantajı hasta çocuk varlığında kemik iliği nakli için donör olabilecek HLA uyumlu embriyo seçme seçeneğini de sunuyor olması ve ailenin hasta fetüsün tahliyesi gibi bir kararla başbaşa kalmamasıdır (1).
Kaynaklar:
1-T.C. Sağlık Hizmetleri Genel Müdürlüğü, Talasemi Tanı ve İzlem Rehberi, 2022
